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Debilitado: Enfermedad de Pompe

El Homo sapiens es una fabulosa máquina biológica conformada por  múltiples aparatos y sistemas. Entre estos se encuentran el sistema  cardiovascular, el nervioso o el gastrointestinal, coordinados para preservar el funcionamiento y equilibrio del organismo. Especial es el caso de los músculos, que nos permiten ejecutar distintas combinaciones de movimientos para caminar, alcanzar una caja en un sitio alto, escribir, y hasta respirar, entre muchas funciones más.

No obstante, estos procesos requieren energía, misma que obtenemos por medio de la alimentación y que el cuerpo es capaz de almacenar si no se utiliza, o de liberar si se necesita. Lo anterior se logra mediante una serie de reacciones químicas en nuestras células: el metabolismo. De las moléculas que liberan energía (carbohidratos, lípidos, o en su defecto, las proteínas), las más utilizadas por los músculos son los carbohidratos, principalmente la glucosa.

Por ser de gran actividad, los músculos almacenan glucosa en forma de una gran molécula llamada glucógeno. Cuando se requiere energía en grandes cantidades, o por períodos prolongados, se rompe el glucógeno (proceso llamado glucogenólisis) y se libera la glucosa lista para utilizarse. La glucogenólisis ocurre gracias a moléculas llamadas enzimas, que son proteínas que intervienen en reacciones químicas en todo el organismo. Sin embargo, para algunas personas esto no es posible debido que, por alteraciones genéticas, carecen de las enzimas funcionales necesarias: ocurriendo anormalidades metabólicas y fallos en el organismo.

La enfermedad de Pompe (o glucogenosis tipo II) es una enfermedad rara, autosómica recesiva (es decir, que están afectados tanto el gen aportado por el padre como el aportado por la madre) y afecta principalmente a niños. Se estima que se presenta en una de cada 40,000 personas, aunque puede variar con la región. Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno en las células. Esto es debido a la deficiencia o alteración de la enzima maltasa ácida (o alfa-1,4-glucosidasa), que interviene en la glucogenólisis. Si la enzima no está, o es anormal, el glucógeno no se rompe y se acumula en estructuras celulares llamadas lisosomas: en consecuencia, no se libera la glucosa en los músculos y estos no pueden funcionar. 

Dentro del espectro de manifestaciones clínicas se encuentra la debilidad de los músculos del esqueleto, principalmente de cadera y hombro, así como también de los que ayudan en la respiración. Otros datos de gran importancia son el crecimiento del corazón y del hígado, caída de los párpados, calambres, intolerancia al ejercicio, debilidad de la lengua, falta de movimiento del tubo digestivo e incontinencia urinaria y fecal. Existen varias formas de la enfermedad, de las que destacan:

  • Forma de inicio tardío: es de progresión lenta y afecta a lactantes, jóvenes y adultos. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria, pero también puede manifestarse como dificultad para deglutir. La muerte puede presentarse antes de la segunda década de vida, siendo la insuficiencia respiratoria una de las principales causas.
  • Existen formas tempranas, como la forma infantil grave clásica, donde la presentación de los signos y síntomas es más rápida y mucho más grave, pudiendo ocasionar la muerte en los  primeros dos años de vida por causa respiratoria, hepática o cardíaca.

El tratamiento consiste en administrar la enzima funcional sintetizada en laboratorios, sustituyendo la forma anormal del paciente. Sin embargo, es todo un desafío la obtención de esta enzima, puesto que, al tratarse de una enfermedad rara, no se produce mucho en el mundo. Es necesario el contacto con laboratorios especializados para producirla. También se atienden los signos y síntomas de la enfermedad, como los cardíacos, hepáticos, respiratorios (que puede requerir ventilación en enfermedad avanzada) o del movimiento, teniendo que recurrir a diversas especialidades médicas para el adecuado cuidado de los pacientes. La enfermedad puede ser tan incapacitante que imposibilita al paciente mantenerse de pie, en cuyo caso se precisa de auxilio para la marcha o sillas de ruedas en casos muy graves. 

Pese a que es rara, la enfermedad de Pompe puede limitar las capacidades de quienes la padecen. Algunos pacientes llegan al punto de requerir asistencia respiratoria o silla de ruedas por el resto de su vida, así como algunos más fallecen. Quizá jamás veamos a alguien con este padecimiento, pero debemos estar conscientes de que existen y que día con día luchan por sobrevivir, con debilidad en sus músculos, pero fuerza de voluntad.

Univ. Víctor Joel Zamorano Cervantes
Colaborador de Publicaciones Médicas | Lic. en Medicina

Bibliografía:

Hopkin, R; Grabowski, G. “Capítulo 411: Enfermedades por almacenamiento lisosómico”. Harrison. Principios De Medicina Interna. Jameson L et al., 20a ed., McGraw-Hill, Estados Unidos, 2018, pp. 3003-3009, Citado 18 de Febrero de 2021.

Kishnani, P; Chen, Y. “Capítulo 412: Glucogenosis y otros trastornos hereditarios del metabolismo de carbohidratos”. Harrison. Principios De Medicina Interna. Jameson L et al., 20a ed., McGraw-Hill, Estados Unidos, 2018, pp. 3009-3015, Citado 18 de Febrero de 2021.

Suikouski R, González F, Aguinaga G. Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío Desencadenada Por el Embarazo, Reporte de Una Variante Clínica Genómica Descrita Por Primera Vez en un Adulto. Revista Ecuatoriana de Neurología [Internet]. 2020. [Citado el 18 de Feb. De 2021]; 29(1): pp. 113-18. Disponible desde: http://revecuatneurol.com/wp-content/uploads/2020/11/2631-2581-rneuro-26-02-00113.pdf

Bay L, Denzler I, Durand C, Eiroa H, Frabasil J, Fainboim A, Maxit C, Schenone A, Spécola N. Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento. Archivo Argentino de Pediatría [Internet]. 2019. [Citado el 18 de Feb. De 2021]; 117(4): pp. 271-78. Disponible desde: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2019/v117n4a16.pdf

Diagnóstico y Tratamiento de la Glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe). México: Secretaría de Salud, 2010. Disponible desde: http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/506_GPC_EnfPompe/GER_GlucogenosisII_Pompe.pdf

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Written by ACEM UNISON

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