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Malformación anorrectal congénita: El defecto embriológico que afecta a un mexicano al día

¿Alguna vez has escuchado el término “ano imperforado”? ¿Te has preguntado qué es y a quiénes afecta? Esta condición denota la falla en el desarrollo de la región anorrectal, y en el ámbito médico es conocida como malformación anorrectal (MAR). Asimismo, la International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems la define como “la ausencia de un ano o la falta de pasaje a través del recto, o desde el recto hacia el canal anal”.1

Esta enfermedad puede parecernos una anomalía extremadamente inhabitual, pero la realidad es que, en México, ocurre en 1 de cada 4.000 a 5.000 nacidos vivos.2,3 Según las estadísticas, en nuestro país, nacen alrededor de 6.000 personas a diario, lo que sugiere que al menos 1 mexicanos nacido al día podrían padecer este defecto embriológico.4

Las malformaciones anorrectales se originan por la detención del crecimiento o por defectos embriológicos ocurridos entre la 4° y 8° semana de gestación.5 Estas abarcan distintos tipos de variada complejidad, y se clasifican de acuerdo con su ubicación anatómica y el sexo del infante. Cada una de ellas tiene diferente tratamiento y pronóstico.6

Estudios epidemiológicos sugieren que la genética, obesidad y diabetes materna, hemorragias y fiebres durante el embarazo son factores de riesgo para el desarrollo de una MAR. Los riesgos laborales maternos como exposición a sustancias químicas o consumo de sustancias de abuso en los padres, también son factores que pueden influir en el desarrollo de esta malformación.1, 7, 8

El principal signo que sugiere el diagnóstico en un/una paciente es la apariencia o posición anormal del ano encontrado en la exploración física de la persona recién nacida, ya que habitualmente es un hallazgo descubierto al nacimiento o a los pocos días de este.9 El examen físico perineal debe evaluar la presencia/ausencia, calidad y ubicación del orificio anal, así como examinar si hay meconio (las primeras heces del bebé) en la orina.10

Entre el 64-75% de estos/estas pacientes presentan anomalías asociadas: malformaciones genitales, renales, cardiovasculares, esqueléticas, síndrome de Down, entre otras.11, 12 El diagnóstico oportuno de neonatos con una MAR permite a los profesionales de la salud clasificar la patología e identificar las anomalías asociadas, para con esto, ofrecer un pronóstico y tratamiento adecuado a cada caso en particular. 

Las MAR se han estudiado desde la antigüedad, pero no fue hasta 1982, cuando el doctor Alberto Peña publicó sus hallazgos, que se estableció el abordaje sagital posterior como el tratamiento quirúrgico primario de esta enfermedad: convirtiéndose en el médico cirujano mexicano que más ha aportado a su campo de estudio en la historia de la medicina.2 La cirugía de anorrectoplastía sagital posterior (PSARP) es un procedimiento reconstructivo que pretende colocar el recto en su posición anatómica normal y corregir cualquier fístula en caso de presentarse.13

Los/las infantes que nacen con una malformación anorrectal son casos complicados y con frecuencia polimalformados, dificultando su pronóstico. Es fundamental hacer estudios completos para diagnosticar las anomalías asociadas lo más pronto y preciso posible. Estos/estas pacientes deben estar en constante control por un profesional con el objetivo de brindarles un tratamiento multidisciplinario, así como sugerir terapia psicológica a los padres de niños/niñas con una MAR, dado que es un proceso difícil y demandante. A pesar de la complejidad de los casos, los avances médicos y tecnológicos durante las últimas décadas han permitido que los/las pacientes puedan llevar una vida normal.6

Univ. Mariana Lizeth Villegas Soto
Colaborador de Publicaciones Médicas | Lic. en Medicina

Bibliografía 

1 Julio Nazer H, María Eugenia Hubner G, Pablo Valenzuela F, Lucía Cifuentes O. Malformaciones congénitas anorrectales y sus asociaciones preferentes. Revista Médica de Chile (2000).  Vol 128, 5.

2 Sánchez-Paredes, Vicente; Díaz-Lira, Marco Antonio; Montalvo-Marín, Arturo; Palmer-Becerra, José David; Rendón-Acevedo, Oyuki Yuvani.  Alteraciones urológicas y malformación anorectal. Salud en Tabasco. (2010). Vol 16, 928-932.

3 Guía de Práctica Clínica, Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Ano rectal en el Período Neonatal, México; Secretaría de Salud, (2010).

4 López R. Nacen 6 mil mexicanos cada día; gobierno debe gastar 282.1 mdp para sus servicios. Milenio [Internet]. 2020 [citado 20 enero 2020];:. Disponible en: https://www.milenio.com/politica/nacen-6-mil-mexicanos-cada-dia

5 Dr. Fernando L. Heinen. Malformaciones Anorrectales [Internet]. Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina. (2021). Disponible en: http://fernandoheinen.com.ar/trabajo%20cientifico/Malformaciones%20Anorrectales%20(Dr%20%20F%20%20Heinen).pdf

6 Norma Ceciliano-Romero, Debora Beauchamp-Carvajal, Laura Chavez-Fernández, Jaime Cortés-Ojeda. Análisis de 200 casos pediátricos de malformaciones anorectales. Acta Médica Costarricense. (2010).  Vol 52, 2.

7 Wijers, C.H.W., de Blaauw, I., Marcelis. Research perspectives in the etiology of congenital anorectal malformations using data of the International Consortium on Anorectal Malformations: evidence for risk factors across different populations. Pediatr Surg Int. (2010). 26, 1093–1099.

8 Alexander M. Hohlschneider, John M. Hustson. Incidence and Frequency of Different Types, and Classification of Anorectal Malformations. Anorectal Malformations in Children. Springer, Berlin, Heidelberg. (2006). 163-184.

9 Dra. Nereyda Solano. Dr. Elvyn Alcántara. Dr. Carlos Cabrera. Dra. Eliana Toral. Protocolo para el Manejo de la Malformación Anorrectal. En Ministerio de Salud Pública República Dominicana: Dr. Francisco Neftalí Vásquez B. (2018). (1-24).

10 Jagua-Gualdrón, Andrés Caicedo, Oswin Montoya, Ruben. Comparación del índice sacro en población pediátrica normal y en pacientes con estreñimiento, malformaciones anorrectales y reflujo vesicouretral. (2015).

11 Shireen A. Nah, Caroline C.P. Ong, Narasimhan K. Lakshmi, Te-Lu Yap, Anette S. Jacobsen, Yee Low, Anomalies associated with anorectal malformations according to the Krickenbeck anatomic classification, Journal of Pediatric Surgery. (2012) Volumen 47, 2273-2278.

12 Zwink, N., Jenetzky, E. & Brenner, H. Parental risk factors and anorectal malformations: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. (2011). Vol 6, 25.

13 Alberto Peña, Andrea Bischoff. Surgical Treatment of Colorectal Problems in Children. Suiza: Springer. (2015).

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Written by ACEM UNISON

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