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¿Tengo síndrome de Klinefelter?

Autor anónimo, procedente de https://upea.reyqui.com/2011/01/el-sindrome-de-klinefelter-cuando-casi.html

El síndrome de Klinefelter es la anomalía cromosómica sexual más frecuentemente observada, ¿sabías que aproximadamente uno de cada 500 hombres se ven afectados por este trastorno?1

Pero, ¿qué produce el síndrome de Klinefelter? Es el resultado de un error aleatorio que ocasiona que un varón posea un cromosoma sexual adicional; los cromosomas son el nivel máximo de compactación del material genético, donde se encuentra contenida toda la información que presenta un ser vivo. En condiciones normales, los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre los cuales se encuentra el par de cromosomas que determinan el sexo biológico del individuo, al que se le puede llamar par sexual. El par sexual femenino consiste en dos cromosomas X (XX), mientras que el par sexual masculino se encuentra conformado por un cromosoma X y uno Y (XY).2

La causa de este padecimiento puede ser alguna de las que se describen a continuación:

  • Presencia de una copia adicional del cromosoma X (XXY), más del 90% de los casos tiene este origen.
  • Presencia de una copia adicional del cromosoma X en algunas células (mosaico). 
  • Presencia de más de una copia adicional del cromosoma X (XXXY, XXXXXY), lo que sucede con menor frecuencia y se asocia con una forma de presentación más severa.2, 3

No es un padecimiento que pueda ser heredado, esto se debe a que las copias adicionales del cromosoma sexual X pueden obstaculizar el desarrollo sexual y la fecundidad.2

Las características físicas más frecuentemente asociadas con el síndrome incluyen pene y testículos pequeños, escaso vello corporal de distribución similar a la femenina, caderas más anchas, tejido mamario agrandado, estatura superior al promedio. A partir del nacimiento es importante prestar atención a detalles como retraso en el desarrollo motor, en el habla, debilidad muscular, o problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.2, 4

El diagnóstico temprano de síndrome de Klinefelter permite mejorar significativamente la calidad de vida de los portadores, en general el pronóstico es reservado, puesto que la gravedad de la sintomatología depende directamente del origen del trastorno, un enfoque de equipo multidisciplinario permitirá obtener mejores resultados.3

Si usted o alguno de sus conocidos presenta características que lo hacen sospechar ser portador del síndrome de Klinefelter, acuda con su especialista para una evaluación general y la realización de las pruebas correspondientes. Aunque no hay forma de evitar las manifestaciones físicas asociadas al síndrome, mientras más pronto se realice el diagnóstico e inicie el tratamiento los beneficios aumentan, pero nunca es tarde para pedir asesoramiento.

Univ. Lourdes Rebeca Flores Olmos
Colaboradora de Publicaciones Médicas | Lic. en Medicina

Bibliografía:

  1. Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation [Internet]. 2016 Sep 19 [cited 2021 Mar 11]; 40(2):123–34. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5269463/ 
  2. Síndrome de Klinefelter – Síntomas y causas – Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. ; 2020 [cited 2021 Mar 11]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949 
  3. Los E, Ford GA. Klinefelter Syndrome. [Updated 2020 Jul 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482314/ 
  4. Hanna ES, Cheetham T, Fearon K, Herbrand C, Hudson N, McEleny K, et al. The Lived Experience of Klinefelter Syndrome: A Narrative Review of the Literature. Frontiers in Endocrinology [Internet]. 2019 Nov 26 [cited 2021 Mar 13];10. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6988792/ 

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Written by ACEM UNISON

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