Científicos han sido testigos de la efectividad de la terapia génica para atacar enfermedades y trastornos cerebrales. Consiste en suministrar una versión funcional del gen afectado directamente al cerebro.

Cuando Rylae-Ann Poulin tenía un año, no gateaba ni balbuceaba como otros niños de su edad. Un trastorno genético raro le impedía incluso levantar la cabeza.

Meses después, los médicos aplicaron terapia génica directamente en su cerebro.

Ahora, la niña de 4 años camina, corre, nada, lee y monta a caballo. “Simplemente, hace muchísimas cosas increíbles que los médicos alguna vez dijeron que serían imposibles”, afirmó su madre, Judy Wei.

Rylae-Ann, quien vive con su familia en Bangkok, fue una de las primeras en beneficiarse de una nueva forma de aplicar terapia génica —atacar las enfermedades dentro del cerebro— que los expertos creen que es muy prometedora para tratar una gran cantidad de trastornos cerebrales.

Un caso que abre brecha

Su tratamiento se convirtió recientemente en la primera genoterapia aplicada directamente en el cerebro después de su aprobación en Europa y Gran Bretaña para la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (Deficiencia de AADC, por sus siglas en inglés), un trastorno que interfiere con la forma en que se comunican las células del sistema nervioso. El fabricante de medicamentos PTC Therapeutics, con sede en Nueva Jersey, planea buscar la aprobación este año del gobierno norteamericano.

Mientras tanto, se realizan unos 30 estudios en Estados Unidos que prueban terapias génicas administradas directamente en el cerebro para diversos trastornos, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Uno, dirigido por el doctor Krystof Bankiewicz de la Universidad Estatal de Ohio, también se enfoca en la deficiencia de AADC. Otros prueban tratamientos para trastornos como el alzhéimer, el párkinson y la enfermedad de Huntington.

Un prometedor tratamiento

Aún existen desafíos, especialmente con enfermedades causadas por más de un solo gen, pero los científicos dicen que la evidencia que respalda este enfoque aumenta, lo que abre una nueva frontera en la lucha contra trastornos que afectan a nuestro órgano más complejo y misterioso.

“Hay muchos momentos emocionantes por delante”, dijo Bankiewicz, un neurocirujano. “Estamos viendo algunos logros”.

El más dramático de esos logros involucra la enfermedad de Rylae-Ann, que es causada por mutaciones en un gen necesario para una enzima que ayuda a producir neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina: los mensajeros químicos del cuerpo. El tratamiento, que se administra una sola vez, entrega una versión funcional del gen.

Rylae-Ann recibió el tratamiento a los 18 meses de edad el 13 de noviembre de 2019, una fecha que sus padres llamaron su “día de renacimiento”. Los médicos lo aplicaron durante una cirugía mínimamente invasiva, con un tubo delgado a través de un orificio en el cráneo. Un virus inofensivo transportó a su interior una versión funcional del gen.

“Se coloca en las células cerebrales y luego las células cerebrales producen el (neurotransmisor) dopamina”, explica Stuart Peltz, director ejecutivo de PTC Therapeutics.

Mejoras evidentes y otros obstáculos

Los ejecutivos de la empresa sostienen que todos los pacientes en sus ensayos clínicos mostraron mejoras motoras y cognitivas. Algunos de ellos, agregó Peltz, podían al final ponerse de pie y caminar, y continuar su mejora con el tiempo.

Bankiewicz dijo que los aproximadamente 40 pacientes del estudio de su equipo financiado por los NIH también vieron mejoras significativas. Su enfoque quirúrgico es más complicado y entrega el tratamiento a una parte diferente del cerebro. Toma como objetivos circuitos relevantes en el cerebro, explica Bankiewicz, como plantar semillas que causan que la hiedra brote y se propague.

Los científicos afirman que aún hay desafíos que superar antes de que este enfoque se extienda a las enfermedades cerebrales más comunes.

Por ejemplo, el momento del tratamiento es un problema. En general, entre más temprano en la vida es mejor, porque las enfermedades pueden causar una cascada de problemas a lo largo de los años. Además, los trastornos con causas más complejas —como el mal de Alzheimer— son más difíciles de tratar con genoterapia.

Un obstáculo más es el costo. El precio de las terapias génicas, asumido principalmente por las aseguradoras y los gobiernos, puede ascender a millones de dólares. La terapia de PTC Therapeutics que se administra una sola vez, llamada Upstaza, cuesta más de 3 millones de dólares en Europa, por ejemplo.

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/prometedora-genoterapia-que-se-inyecta-directamente-en-el-cerebro-sorprende-a-cient%C3%ADficos/a-64584703

La detección precoz del cáncer es fundamental en las ciencias médicas, ya que cuanto antes se diagnostique mayores serán las posibilidades de recuperación de los pacientes. Ahora, un equipo de científicos franceses ha constatado que las hormigas pueden detectar “con fiabilidad” las señales tumorales.

Si bien se trata de investigación básica y aún son necesarios más experimentos, los resultados “son prometedores”, asegura el investigador principal, Baptiste Piqueret. Las conclusiones se publican en la revista Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.

El olfato animal es un método que puede aumentar la tasa de detección precoz del cáncer, describen los científicos en su artículo.

Biomarcadores del cáncer

Las células tumorales se caracterizan por un metabolismo alterado, que produce patrones únicos de compuestos orgánicos volátiles (COV) que pueden utilizarse como biomarcadores del cáncer. Según los autores del estudio, mediante el aprendizaje asociativo olfativo se puede entrenar a los animales para que detecten estas sustancias.

Por ejemplo, los perros adiestrados pueden detectar tumores en muestras celulares o en muestras de olor corporal, pero no son los únicos capaces, relatan.

Hormigas Formica fusca

Entre los insectos, las hormigas –y especialmente Formica fusca–, han demostrado una notable capacidad de aprendizaje con olores ecológicamente relevantes; las hormigas tienen un olfato “muy fino” y pueden entrenarse fácil y rápidamente, aseguran.

Para su estudio, los investigadores injertaron células tumorales de cáncer de mama humano en ratones y comprobaron que las hormigas pueden aprender a discriminar el olor de los roedores sanos del olor de los animales portadores de tumores.

“Demostramos que las hormigas pueden detectar la presencia de cáncer en la orina de ratones después de un breve entrenamiento”, resume en su cuenta de Twitter Baptiste Piqueret, de la Université Sorbonne Paris Nord.

Entrenamiento de hormigas

El equipo entrenó, en tres ensayos distintos durante unos minutos, a un grupo de hormigas para que asociaran el olor del tumor a una recompensa de azúcar.

Después las dejaron en una arena donde había orina sana y con tumor, pero sin ninguna recompensa, y midieron sus preferencias.

“Descubrimos que pasaban más tiempo –un 20 por ciento más– al lado del olor aprendido (orina con tumor) que junto al otro”, explica Piqueret, ahora en el Instituto Max Planck de Ecología Química.

Los análisis químicos confirmaron que la presencia del tumor modificaba el olor de la orina, lo que corrobora los resultados conductuales.

“Nuestro estudio demuestra que las hormigas detectan con fiabilidad señales tumorales en la orina de los ratones y tienen potencial para actuar como biodetectores de cáncer, eficaces y baratos”, afirman los autores en su artículo, que ya el año pasado publicaron otro trabajo realizado en muestras celulares cancerosas con conclusiones parecidas.

No obstante, recalca Piqueret, son necesarios más experimentos antes de ver a “una hormiga oncóloga”, pero estos “resultados son prometedores”.
Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/las-hormigas-pueden-detectar-el-olor-del-c%C3%A1ncer-en-la-orina/a-64540314

Desde que se introdujeron los antibióticos en el mundo, a mediados del siglo XX, las muertes atribuibles a infecciones descendieron de más del 50 por ciento a entre el 10 y el 15 por ciento. Los expertos llevan décadas advirtiendo que la resistencia a los antibióticos amenaza con hacernos retroceder en el tiempo, a cuando incluso las infecciones más simples podían ser mortales.

Pero, ¿hasta qué punto es grave el problema? Según un estudio realizado en 2019, más de un millón de personas mueren al año por infecciones relacionadas con microbios resistentes a los antibióticos, más que por el VIH/sida o la malaria. Y si el problema no se resuelve, se prevén 10 millones de muertes al año para 2050, lo que hace que los expertos describan la resistencia a los antibióticos como uno de los mayores desafíos a los que se enfrenta la humanidad.

“La resistencia a los antibióticos seguirá siendo un problema en un futuro previsible”, afirma Paul Blainey, bioingeniero del Instituto Tecnológico de Massachusetts (EE. UU.). “Mantener la medicina moderna y los niveles de salud tal y como los conocemos hoy dependerá del desarrollo de nuevos fármacos antibióticos”, explica.

¿Qué causa la resistencia a los antibióticos?

La resistencia a los antibióticos se produce cuando las bacterias desarrollan formas de evadir los antibióticos. El uso excesivo y el abuso de los antibióticos son los principales factores de resistencia. En resumen, cuanto más utilizamos los antibióticos, más se agrava el problema.

Las formas más comunes en que las bacterias evaden los antibióticos proceden de mutaciones que les permiten impedir que los fármacos se unan a ellas. Es como si las bacterias cambiaran las cerraduras para que la llave del antibiótico ya no encaje.

“Las bacterias también pueden lograr la resistencia produciendo proteínas que inactivan o modifican el antibiótico, de modo que ya no se une a la bacteria. O mutan la proteína diana para que el antibiótico deje de unirse a ella”, explica Gerry Wright, bioquímico especializado en resistencia a los antibióticos.

La naturaleza de la evolución por selección natural hace que las bacterias siempre encuentren formas de eludir los antibióticos.

Resolver el problema

La resistencia a los antibióticos siempre estará con nosotros. La naturaleza de la evolución por selección natural hace que las bacterias siempre encuentren formas de eludir los antibióticos. Pero los expertos son optimistas y creen que en las próximas décadas podremos encontrar formas de limitar la resistencia a los antibióticos, al menos lo suficiente para evitar que el problema se convierta en una crisis mayor.

“Tengo esperanzas de que podamos superar las preocupaciones sobre la resistencia a los antibióticos. Los científicos del campo se dedican a resolver estos grandes problemas y a preservar nuestra capacidad de controlar las enfermedades infecciosas, que es tan importante para nuestra calidad de vida”, afirma Wright.

Por desgracia, no es tan sencillo porque, por un lado, existe una enorme diversidad entre las bacterias: no todos los fármacos actúan sobre un organismo determinado, y no todos los organismos mueren con un fármaco determinado. Así que los científicos han estado trabajando en el tema desde muchos ángulos diferentes. Uno de ellos consiste en modificar los antibióticos antiguos para que superen la resistencia, pero la capacidad de modificar estas estructuras no es infinita.

Las bacterias evolucionan más rápido

No cabe duda de que las innovaciones tecnológicas están ayudando a los científicos a superar antiguos retos en el descubrimiento de fármacos. La esperanza es que puedan desarrollarse lo bastante rápido como para tener un impacto en la atención sanitaria mundial, porque lo más importante es que la resistencia a los antibióticos se desarrolla con rapidez, mientras que los antimicrobianos -la base de los fármacos antibióticos- se desarrollan lentamente. “Lo que hace que el desafío de la resistencia sea tan agudo en 2023 es que ya no existe una cartera de nuevos candidatos a fármacos bien organizada, financiada y en funcionamiento, y sin embargo la resistencia sigue apareciendo”, afirmó Wright.

A corto plazo, algunos expertos abogan por una mayor regulación de los antibióticos, de modo que su uso se limite a situaciones estrictamente necesarias. La esperanza es que así ganemos tiempo para frenar la resistencia a los antibióticos mientras el descubrimiento de fármacos se pone al día.

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/c%C3%B3mo-resolver-la-resistencia-a-los-antibi%C3%B3ticos/a-64390110