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Salud

Enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida: Isssteson

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Enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida: Especialista de Isssteson

• Carolina Galaz Montoya, genetista del Instituto, expone ejemplos de enfermedades genéticas y explica que no necesariamente son sinónimo de hereditario

Hermosillo, Sonora; agosto 12 de 2021. La Genética está presente en todas las células de organismo y puede afectar cualquier sistema, desde el músculo esquelético, oftálmico, cardiovascular, del neurodesarrollo, del crecimiento y muchos otros aspectos en el ser humano, informó Carolina Isabel Galaz Montoya.

La especialista en Genética Médica del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado de Sonora (Isssteson), desde hace tres años ofrece consulta en el Centro Médico “Dr. Ignacio Chávez”, trabajando en conjunto con otras especialidades del Instituto, en beneficio de las y los derechohabientes.

Galaz Montoya detalló que una condición genética puede detectarse desde el nacimiento, o en cualquier etapa de la vida, por eso es importante acudir de manera regular al médico, sobre todo cuando se trata de menores de edad.

“Podemos tener alteraciones genéticas en instrucciones que tienen más que ver con el metabolismo y funcionamiento del cuerpo que con su estructura, o por ejemplo que tienen que ver con el neurodesarrollo como pueden ser trastornos del espectro autista, alteraciones cognitivas, sin alteraciones en la formación exterior del cuerpo humano”, explicó la médico genetista.

Aclaró que genético no necesariamente es sinónimo de hereditario y cuando se habla de un padecimiento genético, es algo que la persona trae desde su nacimiento, desde su generación.

“Existen condiciones genéticas que no son hereditarios, por qué, porque pueden ser de Novo, es decir, que no trae la misma información genética el bebé que mamá y papá, que hubo un cambio cuando papá generó un espermatozoide o mamá fabricó el óvulo que dieron lugar a ese ser humano, traía instrucciones distintas en sus genes”, detalló Galaz Montoya.

La doctora del Isssteson explicó que también hay cambios genéticos que pueden ocurrir directamente en el embrión, después de su concepción, lo que determina entonces que son condiciones genéticas no hereditarias.

“Por eso es importante el diagnóstico y a este proceso le llamamos asesoramiento genético, que es explicarle al paciente y a su familia el origen de su condición genética, y si es o no hereditario; si es hereditario explicarles el riesgo que hay para los padres, en caso de que quieran tener más hijos, para los hermanos y para el mismo paciente”, dijo la especialista del Instituto.
Señaló que en niños se pueden presentar casos como malformaciones congénitas, síndromes polimalformativos, retraso en el neurodesarrollo, en el crecimiento, como ejemplo de algunas condiciones genéticas donde existe una alteración en los cromosomas.

Pero también pueden presentarse situaciones en adolescentes o en la edad adulta que no son adquiridas por un virus o un accidente, sino que se nace con una alteración en los genes y se hace presente en estas etapas.

“En adolescentes pueden ser enfermedades músculo esqueléticas, distrofias musculares, que es cuando los genes que dan las instrucciones para la estructura correcta del músculo no están bien; en edad adulta, con enfermedades neurodegenerativas de origen genético o enfermedades oncogenéticas que pueden presentar cáncer pero que no se trata del cáncer multifactorial, sino que ya nacen con un gen activo para desarrollarlo”, comentó Galaz Montoya.

Explicó que esos son solamente ejemplos de los problemas de salud relacionados con los genes y consideró importante el apoyo de la familia y de la sociedad para normalizar la diversidad, que no haya discriminación, tabúes o estigmas con respecto a las condiciones genéticas de las personas.

“Hay mucha desinformación, (las familias) buscan un culpable, que esa palabra no debería estar en esta situación, pero la buscan, es que fue porque se pelearon, fue porque cargaste algo pesado, una serie de situaciones que buscan para señalar por qué nace alguien con una condición genética”, dijo la especialista de la Institución.

Destacó la importancia de la atención del médico general o pediatras en el caso de los niños, que lleven un control de su desarrollo y que sea este especialista quien detecte alguna alteración y recomiende la atención especializada.

Reconoció que, actualmente, en México existen pocos especialistas en Genética y, en Sonora, el Isssteson es una de las instituciones de salud pública que cuenta con atención de dicha especialidad.

“Muchas veces en genética no hay un tratamiento o una cura como tal, pero sí hay tratamiento, seguimiento y prevención de complicaciones y es lo que estamos buscando aquí en Isssteson; lo importante es que el paciente, que el derechohabiente, esté bien atendido”, dijo la genetista Carolina Galaz.

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Salud

La viruela del mono podría transmitirse también por vía aérea

Los científicos detectaron la presencia del virus en la mayoría de las mascarillas que portaban los pacientes durante la consulta médica.

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Un equipo de científicos españoles ha encontrado por primera vez altas cantidades de virus de la viruela del mono en el aire y en la saliva de pacientes infectados, un hallazgo que abre la puerta a la posibilidad de que este virus también se transmita por vía aérea. 

Publicado en la revista The Lancet Microbe, el estudio no descarta que el virus (monkeypox virus o MPXV, por sus siglas en inglés) se transmita por el aire, aunque el contacto directo, sobre todo con lesiones cutáneas de un infectado, siga siendo la forma de contagio dominante.

El virus monkeypox, del género Orthopoxvirus, puede transmitirse entre animales y seres humanos y, aunque sus síntomas son similares a los de la viruela (erradicada en 1980), es menos grave, contagiosa y mortal.

La enfermedad, endémica en África central y occidental, se transmite fundamentalmente por contacto estrecho.

Emergencia de salud global 

En mayo de 2022, un brote de viruela del mono a nivel mundial fue declarado emergencia de salud global por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Desde entonces se han confirmado más de 79.000 casos, más que todos los registrados en África desde el descubrimiento del virus en 1970. 

En Europa, y hasta el 8 de noviembre, había 25.400 los casos confirmados, según el Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades (ECDC), mientras que, en España, se han contabilizado más de 7.300 casos.

“Los datos epidemiológicos apuntan a que la transmisión del virus de la viruela del mono tiene lugar principalmente por contacto, pero, a la vista de estos nuevos resultados, proponemos no desestimar y vigilar la posibilidad de que se pueda transmitir también a través de las microgotas de saliva y por vía aérea”, explica Antonio Alcamí, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM).

La investigación 

En este estudio, el equipo analizó muestras de saliva de 44 pacientes que, entre el 18 de mayo y el 15 de julio de 2022, acudieron a dos centros sanitarios de Madrid (una de las regiones con una de las incidencias más altas del mundo) con lesiones cutáneas características de la enfermedad.

Tras analizar las muestras de saliva, detectaron en el 8 5% la presencia de ADN viral y “en el 66 % de las muestras, el virus mantenía su capacidad infecciosa”, añade Bruno Hernáez, del CBMSO-CSIC-UAM.

Los científicos también detectaron la presencia del virus en la mayoría de las mascarillas que portaban los pacientes durante la consulta médica. 

Y gracias a unos filtros de nanofibras desarrollados por el CSIC y la empresa Bioinicia, detectaron ADN viral en el aire a una distancia de entre dos y tres metros del paciente.

“Hemos podido determinar por PCR la presencia del virus de la viruela del mono en el aire muestreado durante la visita médica del 64 % de los pacientes del estudio”, pero no su capacidad infectiva, apunta Alcamí. 

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/la-viruela-del-mono-podr%C3%ADa-transmitirse-tambi%C3%A9n-por-v%C3%ADa-a%C3%A9rea/a-63892732

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Salud

La OMS advierte aumento de casos de tuberculosis en todo el mundo

Por primera vez en dos décadas los contagios aumentaron a nivel global. La entidad sanitaria estima que la pandemia del covid tuvo incidencia en ello.

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La Organización Mundial de la Salud (OMS) advirtió este jueves (27.10.2022) de un incremento en los casos de tuberculosis en todo el mundo, en parte debido a la pandemia del coronavirus y los confinamientos, que limitaron las pruebas de detección y acceso a cuidados. Las cifras de contagios aumentaron por primera vez en dos décadas, señala un informe de la entidad.

La OMS estima que 10,6 millones de personas contrajeron tuberculosis en 2021, un aumento del 4,5 por ciento en un año. La tasa de incidencia de la enfermedad (nuevos casos por cada 100.000 habitantes por año) aumentó un 3,6 por ciento entre 2020 y 2021, tras haber disminuido cerca de un 2 por ciento por año durante gran parte de las dos últimas décadas.

Dicha tasa de incidencia aumentó en todo el mundo, salvo en África, donde se teme que las cifras no reflejen la realidad debido a las perturbaciones sufridas por los servicios sanitarios debido a la pandemia del coronavirus. Se estima que 1,6 millones de personas murieron de esa enfermedad, provocada por una bacteria que ataca a los pulmones, el año pasado, un 14 por ciento más que en 2019, cuando mató a 1,4 millones de seres humanos.

Más casos resistentes a los fármacos

Estas estimaciones convierten a la tuberculosis en la segunda enfermedad infecciosa más mortal del planeta, después de los 3,5 millones de muertes por covid el pasado año, aunque podría convertirse nuevamente en la primera, ya que los decesos por coronavirus se han reducido hasta poco más de un millón en los primeros 10 meses de 2022.

De los fallecidos, 187.000 eran portadores del virus VIH causante del sida, indicó la investigación, que también alertó de un aumento del 3 por ciento en los casos de tuberculosis resistente a los fármacos, con 450.000 nuevos pacientes aquejados de la variante resistente a la rifampicina. La OMS recuerda que un 85 por ciento de los casos se pueden enfrentar con éxito mediante un tratamiento que puede durar entre cuatro y seis meses.

Entre la treintena de países más afectados por esta enfermedad hay muchas naciones africanas, aunque también destacan Brasil, China, India, Corea del Norte y la mayoría de los países del sur y sureste asiático.

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/oms-advierte-que-la-tuberculosis-vuelve-a-propagarse-por-el-mundo/a-63580828

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Salud

EVC el motivo más común de incapacidad en adultos y la sexta causa de muerte en México

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• Según la OMS, cientos de millones de personas en todo el mundo sufren un trastorno neurológico. Más de 6 millones de personas mueren cada año por accidentes cerebrovasculares y más del 80% de estas muertes se producen en países de ingresos bajos o medianos.[1]

• Las enfermedades cerebrales son un problema de salud que ha sido subestimado y sus efectos como la espasticidad, se han pasado por alto: Dr. Manrique Guzmán, neurocirujano.

• Médicos de diferentes especialidades se unieron para concientizar sobre las secuelas del EVC y lanzan campaña “El evento que cambió mi vida. Mi vida con espasticidad”

Ciudad de México, 26 de octubre de 2022.- La Enfermedad Vascular Cerebral (EVC) destaca como el motivo más común de incapacidad en adultos y es la sexta causa de muerte en nuestro país, de acuerdo con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” de la Secretaría de Salud.

Ante ello, médicos especialistas en neurología, neurocirugía y medicina en rehabilitación se unieron para conformar el grupo de concientización de espasticidad y EVC, a fin de promover la importancia de conocer la primeras señales del EVC y la espasticidad derivada de este evento.

“Las enfermedades cerebrales son un problema de salud que ha sido subestimado y sus efectos como la espasticidad (rigidez muscular), se han pasado por alto; la espasticidad afecta a 12 millones de personas en todo el mundo, es una de las afecciones más comunes e incapacitantes asociadas a enfermedades neurológicas en adultos”, afirmó el neurocijurano, Dr. Salvador Manrique Guzmán, integrante del grupo de concientización.

En el marco del Día Mundial del EVC, a conmemorarse el próximo 29 de octubre, los médicos iniciaron la campaña El evento que cambió mi vida. Mi vida con espasticidad, con la que buscan concientizar sobre las secuelas después de sufrir un EVC; “queremos que se comprenda que la espasticidad (rigidez muscular) es una de las secuelas que más afectan la vida independiente de los sobrevivientes a un EVC”, explicó el Dr. Javier Gómez Hernández especialista en Medicina Física y Rehabilitación.

Asimismo, añadió, queremos mostrar el gran desafío para el paciente, familiares y cuidadores que representa vivir con espasticidad, queremos ser un detonante de diálogo entre los médicos, pacientes y público en general en torno a la espasticidad derivada de un EVC para abrir mayores oportunidades de atención oportuna e integral.

La Enfermedad Vascular Cerebral (EVC) es un problema importante de salud pública. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), es considerada la segunda causa global de muerte en el mundo siendo los países de ingresos medios y bajos los más afectados.

“Después de sufrir un EVC, una de cada 3 personas presenta algún grado de discapacidad, debido a que el cerebro es el responsable de generar los movimientos, sensaciones y acciones que realiza el cuerpo”, detalló el Dr. Manrique Guzmán.

EVC el motivo más común de incapacidad en adultos y la sexta causa de muerte en México. Imagen de Gerd Altmann en Pixabay

Al dar un ejemplo, el especialista en neurocirugía, refirió que en 2015, México registró poco más de 21 mil casos con esa enfermedad, y se presentaron más de 5 mil muertes en las principales instituciones de salud y la mayoría de los sobrevivientes, cursan con secuelas de moderadas a severas.

Según datos del INSABI se estima que en el país una de cada seis personas tendrá un episodio de este padecimiento a lo largo de su vida y en los últimos 15 años se observó un incremento en la mortalidad por accidentes cerebrovasculares y se mantiene entre las cinco primeras causas de muerte, tanto en hombres como en mujeres, por lo que este padecimiento es considerado un problema de salud de orden prioritario en el país.

“La espasticidad puede tener una repercusión devastadora en la calidad de vida de un paciente y conducir al deterioro en el movimiento, baja autoestima e inadecuada imagen corporal, dificultad para mantener la higiene, el cuidado personal y, en muchos casos graves, la discapacidad y la desfiguración”, advirtió el Dr. Gómez Hernández, también miembro de la Sociedad Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación.

“Algunas recomendaciones para mantener el cerebro saludable son: cuidar la alimentación, controlar enfermedades como la hipertensión arterial, colesterol alto, diabetes, hacer ejercicio, mantener una actividad intelectual regular y cuidar las horas de sueño”, concluyó el Dr. Manrique Guzmán.

En la campaña “El evento que cambió mi vida. Mi vida con espasticidad” participan médicos especialistas de instituciones de salud públicas y privadas, organizaciones como DIF Corregidora de Querétaro, la Asociación Mexicana de Enfermedad Vascular Cerebral y la Sociedad Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación.

https://apps.who.int/mediacentre/news/releases/2007/pr04/es/index.html

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