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Salud

Enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida: Isssteson

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Enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida: Especialista de Isssteson

• Carolina Galaz Montoya, genetista del Instituto, expone ejemplos de enfermedades genéticas y explica que no necesariamente son sinónimo de hereditario

Hermosillo, Sonora; agosto 12 de 2021. La Genética está presente en todas las células de organismo y puede afectar cualquier sistema, desde el músculo esquelético, oftálmico, cardiovascular, del neurodesarrollo, del crecimiento y muchos otros aspectos en el ser humano, informó Carolina Isabel Galaz Montoya.

La especialista en Genética Médica del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado de Sonora (Isssteson), desde hace tres años ofrece consulta en el Centro Médico “Dr. Ignacio Chávez”, trabajando en conjunto con otras especialidades del Instituto, en beneficio de las y los derechohabientes.

Galaz Montoya detalló que una condición genética puede detectarse desde el nacimiento, o en cualquier etapa de la vida, por eso es importante acudir de manera regular al médico, sobre todo cuando se trata de menores de edad.

“Podemos tener alteraciones genéticas en instrucciones que tienen más que ver con el metabolismo y funcionamiento del cuerpo que con su estructura, o por ejemplo que tienen que ver con el neurodesarrollo como pueden ser trastornos del espectro autista, alteraciones cognitivas, sin alteraciones en la formación exterior del cuerpo humano”, explicó la médico genetista.

Aclaró que genético no necesariamente es sinónimo de hereditario y cuando se habla de un padecimiento genético, es algo que la persona trae desde su nacimiento, desde su generación.

“Existen condiciones genéticas que no son hereditarios, por qué, porque pueden ser de Novo, es decir, que no trae la misma información genética el bebé que mamá y papá, que hubo un cambio cuando papá generó un espermatozoide o mamá fabricó el óvulo que dieron lugar a ese ser humano, traía instrucciones distintas en sus genes”, detalló Galaz Montoya.

La doctora del Isssteson explicó que también hay cambios genéticos que pueden ocurrir directamente en el embrión, después de su concepción, lo que determina entonces que son condiciones genéticas no hereditarias.

“Por eso es importante el diagnóstico y a este proceso le llamamos asesoramiento genético, que es explicarle al paciente y a su familia el origen de su condición genética, y si es o no hereditario; si es hereditario explicarles el riesgo que hay para los padres, en caso de que quieran tener más hijos, para los hermanos y para el mismo paciente”, dijo la especialista del Instituto.
Señaló que en niños se pueden presentar casos como malformaciones congénitas, síndromes polimalformativos, retraso en el neurodesarrollo, en el crecimiento, como ejemplo de algunas condiciones genéticas donde existe una alteración en los cromosomas.

Pero también pueden presentarse situaciones en adolescentes o en la edad adulta que no son adquiridas por un virus o un accidente, sino que se nace con una alteración en los genes y se hace presente en estas etapas.

“En adolescentes pueden ser enfermedades músculo esqueléticas, distrofias musculares, que es cuando los genes que dan las instrucciones para la estructura correcta del músculo no están bien; en edad adulta, con enfermedades neurodegenerativas de origen genético o enfermedades oncogenéticas que pueden presentar cáncer pero que no se trata del cáncer multifactorial, sino que ya nacen con un gen activo para desarrollarlo”, comentó Galaz Montoya.

Explicó que esos son solamente ejemplos de los problemas de salud relacionados con los genes y consideró importante el apoyo de la familia y de la sociedad para normalizar la diversidad, que no haya discriminación, tabúes o estigmas con respecto a las condiciones genéticas de las personas.

“Hay mucha desinformación, (las familias) buscan un culpable, que esa palabra no debería estar en esta situación, pero la buscan, es que fue porque se pelearon, fue porque cargaste algo pesado, una serie de situaciones que buscan para señalar por qué nace alguien con una condición genética”, dijo la especialista de la Institución.

Destacó la importancia de la atención del médico general o pediatras en el caso de los niños, que lleven un control de su desarrollo y que sea este especialista quien detecte alguna alteración y recomiende la atención especializada.

Reconoció que, actualmente, en México existen pocos especialistas en Genética y, en Sonora, el Isssteson es una de las instituciones de salud pública que cuenta con atención de dicha especialidad.

“Muchas veces en genética no hay un tratamiento o una cura como tal, pero sí hay tratamiento, seguimiento y prevención de complicaciones y es lo que estamos buscando aquí en Isssteson; lo importante es que el paciente, que el derechohabiente, esté bien atendido”, dijo la genetista Carolina Galaz.

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Salud

"Habrá 130 millones de personas con demencia a mediados de siglo"

El biólogo molecular Christian Haass describe en una entrevista con DW cuánto ha avanzado la investigación en torno a las enfermedades neurodegenerativas. Ya sea Alzheimer, Parkinson o demencia: aún hay mucho por hacer.

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DW: Profesor Haass, actualmente hay casi 50 millones de personas con demencia en todo el mundo. Según estimaciones, esa cifra aumentará a 130 millones a mediados de este siglo. Como sociedad, ¿estamos prestando la atención necesaria a la enfermedad de Alzheimer, al Parkinson y a otras enfermedades neurodegenerativas?

Christian Haass: Desafortunadamente, la investigación sobre enfermedades neurodegenerativas todavía no cuenta con la financiación necesaria si se tiene en cuenta la cantidad de pacientes que se verán afectados tarde o temprano.

En Alemania surgió una iniciativa fantástica, hace más de diez años, con el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE): en diez emplazamientos diferentes, dentro del marco de la Asociación Helmholtz, repartidos por toda Alemania, los que trabajan juntos como un solo instituto: el DZNE. Nos apoyan con mucho dinero, pero hay que tener en cuenta que cubrimos todas las áreas: desde la investigación en Enfermería hasta la Biofísica.

Nota Completa en:

https://www.dw.com/es/habr%C3%A1-130-millones-de-personas-con-demencia-a-mediados-de-siglo/a-59242036

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Mundo

Vacuna de Pfizer/BioNTech contra COVID-19, es “segura” y “tolerada” por niños de 5 a 11 años

La vacuna pediátrica de Pfizer/BioNTech contra el COVID-19 es “segura” y “tolerada” por los niños de 5 a 11 años, anuncian sus laboratorios. La dosis adaptada genera una respuesta inmunitaria “robusta”, aseguran.

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La vacuna de Pfizer/BioNTech contra el COVID-19 es “segura” y “tolerada” por los niños de 5 a 11 años, a quienes la dosis adaptada genera una respuesta inmunitaria “robusta”, según los resultados de un estudio anunciado este lunes (20.09.2021) por los laboratorios.

Las vacunas administradas a este colectivo contienen una dosis menor, pero generan una reacción “comparable” a la observada en los pacientes entre 16 y 25 años, indicaron. En su comunicado estas firmas aseguran que enviarán estos datos a las autoridades “lo antes posible”.

Se trata de los primeros datos clínicos para este grupo de edad. Las agencias reguladoras de medicamentos de la Unión Europea y Estados Unidos habían autorizado las vacunas de Pfizer/BioNTech y Moderna, ambas basadas en la tecnología de ARN mensajero, a partir de 12 años.

Debido a la propagación de la variante Delta, “desde julio, los casos pediátricos de COVID-19 habían aumentado un 240% en Estados Unidos, señalando la necesidad de una vacunación”, comentó Albert Bourla, consejero delegado de Pfizer.

Las dosis del fármaco en este colectivo son de 10 microgramos por inyección, en vez de los 30 suministrados a colectivos mayores. Sus efectos secundarios son “en general comparables” a los observados en personas de 16 a 25 años, indicaron los laboratorios.

Son resultados parciales de un estudio realizado a 4.500 niños de entre 6 meses y 11 años en Estados Unidos, Finlandia, Polonia y España. Las dos empresas esperan publicar en el cuarto trimestre los resultados de la franja entre 2 y 5 años y de 6 meses a dos años, que recibieron inyecciones de 3 microgramos.

rml (afp, ap)

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/vacuna-de-pfizer-biontech-contra-covid-19-segura-para-ni%C3%B1os-entre-5-11-a%C3%B1os/a-59239059

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Salud

Sonora tiene mayor prevalencia de leucemia linfática

Genes europeos inciden en que se presente con más frecuencia esta enfermedad, que en el resto de México, refiere hematólogo.

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Aproximadamente 84 casos al año de leucemia linfática crónica pueden detectarse en Sonora, en las distintas instituciones públicas de salud, señaló el hematólogo Luis Villela Martínez, en el marco de la conferencia sobre la importancia de protocolos técnicos para el manejo de linfomas y leucemias en México.

En el país se dice que es un padecimiento raro, ya que de todas las leucemias, la mayoría no eran de este tipo; sin embargo, en el noroeste del territorio nacional se tiene una mayor prevalencia de estos casos y es por la genética, debido a los genes europeos que prevalecen en el noroeste del país.

“¿Cómo explicamos que en el noroeste haya más casos de leucemia linfática? Por la genética. En un estudio muy interesante publicado por el Instituto Mexicano de Genómica, el doctor Silva publicó en una revista de alto impacto cómo la población del noroeste tiene más genes europeos que el resto de la población”, comentó.

La edad mediana para su detección es entre los 60 y 75 años de edad, y es un cáncer linfoide derivado de las células B, se caracteriza porque las células, (linfocitos)no realizan su función inmunológica y por tanto hay una disfunción de la inmunidad del sujeto.

Explicó que se realiza una biometría hemática y si los linfocitos son mayores a 5 mil es cuando se tiene la sospecha de este padecimiento.

Esta enfermedad puede no presentar síntomas durante años, pero algunos puede ser inflamación de ganglios linfáticos

En México, durante 2020 se detectaron 18 mil nuevos cánceres hematológicos, de los cuales 6 mil 420 son por linfoma no Hodgkin y 2 mil 266 por linfoma de Hodgkin, además 6 mil 955 casos de leucemias.

Nota Tomada de:

https://diariodelyaqui.mx/sonora/sonora-tiene-mayor-prevalencia-de-leucemia-linfatica/50624

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