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Salud

Enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida: Isssteson

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Enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida: Especialista de Isssteson

• Carolina Galaz Montoya, genetista del Instituto, expone ejemplos de enfermedades genéticas y explica que no necesariamente son sinónimo de hereditario

Hermosillo, Sonora; agosto 12 de 2021. La Genética está presente en todas las células de organismo y puede afectar cualquier sistema, desde el músculo esquelético, oftálmico, cardiovascular, del neurodesarrollo, del crecimiento y muchos otros aspectos en el ser humano, informó Carolina Isabel Galaz Montoya.

La especialista en Genética Médica del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado de Sonora (Isssteson), desde hace tres años ofrece consulta en el Centro Médico “Dr. Ignacio Chávez”, trabajando en conjunto con otras especialidades del Instituto, en beneficio de las y los derechohabientes.

Galaz Montoya detalló que una condición genética puede detectarse desde el nacimiento, o en cualquier etapa de la vida, por eso es importante acudir de manera regular al médico, sobre todo cuando se trata de menores de edad.

“Podemos tener alteraciones genéticas en instrucciones que tienen más que ver con el metabolismo y funcionamiento del cuerpo que con su estructura, o por ejemplo que tienen que ver con el neurodesarrollo como pueden ser trastornos del espectro autista, alteraciones cognitivas, sin alteraciones en la formación exterior del cuerpo humano”, explicó la médico genetista.

Aclaró que genético no necesariamente es sinónimo de hereditario y cuando se habla de un padecimiento genético, es algo que la persona trae desde su nacimiento, desde su generación.

“Existen condiciones genéticas que no son hereditarios, por qué, porque pueden ser de Novo, es decir, que no trae la misma información genética el bebé que mamá y papá, que hubo un cambio cuando papá generó un espermatozoide o mamá fabricó el óvulo que dieron lugar a ese ser humano, traía instrucciones distintas en sus genes”, detalló Galaz Montoya.

La doctora del Isssteson explicó que también hay cambios genéticos que pueden ocurrir directamente en el embrión, después de su concepción, lo que determina entonces que son condiciones genéticas no hereditarias.

“Por eso es importante el diagnóstico y a este proceso le llamamos asesoramiento genético, que es explicarle al paciente y a su familia el origen de su condición genética, y si es o no hereditario; si es hereditario explicarles el riesgo que hay para los padres, en caso de que quieran tener más hijos, para los hermanos y para el mismo paciente”, dijo la especialista del Instituto.
Señaló que en niños se pueden presentar casos como malformaciones congénitas, síndromes polimalformativos, retraso en el neurodesarrollo, en el crecimiento, como ejemplo de algunas condiciones genéticas donde existe una alteración en los cromosomas.

Pero también pueden presentarse situaciones en adolescentes o en la edad adulta que no son adquiridas por un virus o un accidente, sino que se nace con una alteración en los genes y se hace presente en estas etapas.

“En adolescentes pueden ser enfermedades músculo esqueléticas, distrofias musculares, que es cuando los genes que dan las instrucciones para la estructura correcta del músculo no están bien; en edad adulta, con enfermedades neurodegenerativas de origen genético o enfermedades oncogenéticas que pueden presentar cáncer pero que no se trata del cáncer multifactorial, sino que ya nacen con un gen activo para desarrollarlo”, comentó Galaz Montoya.

Explicó que esos son solamente ejemplos de los problemas de salud relacionados con los genes y consideró importante el apoyo de la familia y de la sociedad para normalizar la diversidad, que no haya discriminación, tabúes o estigmas con respecto a las condiciones genéticas de las personas.

“Hay mucha desinformación, (las familias) buscan un culpable, que esa palabra no debería estar en esta situación, pero la buscan, es que fue porque se pelearon, fue porque cargaste algo pesado, una serie de situaciones que buscan para señalar por qué nace alguien con una condición genética”, dijo la especialista de la Institución.

Destacó la importancia de la atención del médico general o pediatras en el caso de los niños, que lleven un control de su desarrollo y que sea este especialista quien detecte alguna alteración y recomiende la atención especializada.

Reconoció que, actualmente, en México existen pocos especialistas en Genética y, en Sonora, el Isssteson es una de las instituciones de salud pública que cuenta con atención de dicha especialidad.

“Muchas veces en genética no hay un tratamiento o una cura como tal, pero sí hay tratamiento, seguimiento y prevención de complicaciones y es lo que estamos buscando aquí en Isssteson; lo importante es que el paciente, que el derechohabiente, esté bien atendido”, dijo la genetista Carolina Galaz.

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Salud

Pfizer asegura que pastillas paxlovid también son eficaces contra Ómicron

Pfizer informó que estudios han demostrado que las pastillas paxlovid contra la Covid-19, también son eficaces para la variante Ómicron.

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La farmacéutica Pfizer aseguró este martes que los estudios realizados en laboratorio del tratamiento oral paxlovid contra la Covid-19 han demostrado que es también eficaz contra la variante Ómicron del virus SARS-CoV-2.

Según un comunicado, los estudios sugieren que el tratamiento “tiene el potencial de mantener concentraciones de plasma muy superiores a la cantidad necesaria para evitar que ómicron se replique en las células”.

Paxlovid, que ha obtenido una autorización de emergencia en Estados Unidos y otros países, reduce el riesgo de hospitalización o muerte en cerca de un 90%, comparado con un placebo en pacientes de alto riesgo cuando son tratados en los cinco primeros días desde la aparición de los síntomas.

El tratamiento combina nirmatrelvir, que bloquea la replicación del virus mediante la inhibición de la enzima proteasa, y el ritonavir, cuya función es aumentar la duración de la efectividad.

“Diseñamos específicamente paxlovid para mantener su actividad ante los coronavirus, así como las variantes que actualmente causan preocupación y que tienen predominantemente mutaciones en las proteínas de sus espículas”, dijo el jefe científico de Pfizer Mikael Dolsten, citado en la nota.

El comunicado indica que en un estudio in vitro realizado por Pfizer, se probó la eficacia de nirmatrelvir contra la encima Mpro que el coronavirus necesita para replicarse y que comparten las distintas variantes del SARS-CoV-2, incluida la Ómicron.

“Los resultados mostraron en todos los casos que el nirmatrelvir era un potente inhibidor” dice la nota.

Nota Completa en:

https://www.forbes.com.mx/pfizer-asegura-que-pastillas-anticovid-tambien-son-eficaces-contra-omicron/

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Salud

Perfeccionan método diseñado para matar células infectadas por el VIH

El estudio involucró pruebas de laboratorio en diez ratones infectados, de los cuales en cuatro se eliminó por completo el virus que causa el sida.

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Un grupo de investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha perfeccionado un método diseñado para matar a las células infectadas por el VIH.

El método denominado ‘Kick and Kill’ (‘patear y matar’) está dirigido a partículas de VIH latentes para que se revelen en las células infectadas y puedan ser atacadas por las células inmunitarias del cuerpo, lo que, según los investigadores, ofrece la esperanza de una posible cura.

Este método “usa células que son producidas naturalmente por el sistema inmunológico para matar las células infectadas que se esconden en el cuerpo, potencialmente erradicándolas”, explicó la Dra. Jocelyn Kim, profesora de la Escuela de Medicina David Geffen de la UCLA y autora principal del estudio.

Nota Completa en:

https://actualidad.rt.com/actualidad/417304-perfeccionan-metodo-matar-celulas-vih

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Salud

Prueban casco con inteligencia artificial para tratar tumores cerebrales

La tecnología del Hospital Houston Methodist consiste en una tecnología para reducir el tamaño de los tumores cerebrales sin cirugía

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Datos del Registro Institucional de Cáncer detallan que durante 2019 se atendieron en el Hospital de Oncología del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) a 592 derechohabientes de 0 a 85 años por padecimiento de tumores cerebrales.

De acuerdo con la Red Nacional de Registros de Cáncer, del Instituto Nacional de Cancerología, en México se detectan anualmente un promedio de 3 mil 500 nuevos casos de cáncer cerebral; el cáncer de cerebro y otros del sistema nervioso son la 13va causa de muerte en adultos por cáncer a nivel global.

De ahí la relevancia de que en este arranque del 2022 se dio a conocer una innovación médica sin precedentes desarrollada en el Hospital Houston Methodist, que consiste en una tecnología para reducir el tamaño de los tumores cerebrales sin cirugía.

En los últimos años, hemos visto cascos e inteligencia artificial que pueden detectar tumores cerebrales, pero este nuevo dispositivo ha demostrado que también puede tratarlos. Como parte de este último avance médico en neurología, los investigadores están utilizando un casco que genera un campo magnético que puede reducir hasta en un tercio el tamaño de un tumor mortal, como el glioblastoma. Los gliomas son los tumores malignos del cerebro más comunes.

Estos tumores comienzan en el cerebro o la médula espinal e incluyen astrocitomas, ependimomas, glioblastomas, oligoastrocitomas y oligodendrogliomas. Entonces, el glioblastoma es uno de los tumores cerebrales más comunes.

Nota Completa en:

https://www.milenio.com/ciencia-y-salud/tumores-cerebrales-pueden-ser-tratados-con-casco

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