• Carolina Galaz Montoya, genetista del Instituto, expone ejemplos de enfermedades genéticas y explica que no necesariamente son sinónimo de hereditario
Hermosillo, Sonora; agosto 12 de 2021. La Genética está presente en todas las células de organismo y puede afectar cualquier sistema, desde el músculo esquelético, oftálmico, cardiovascular, del neurodesarrollo, del crecimiento y muchos otros aspectos en el ser humano, informó Carolina Isabel Galaz Montoya.
La especialista en Genética Médica del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado de Sonora (Isssteson), desde hace tres años ofrece consulta en el Centro Médico “Dr. Ignacio Chávez”, trabajando en conjunto con otras especialidades del Instituto, en beneficio de las y los derechohabientes.
Galaz Montoya detalló que una condición genética puede detectarse desde el nacimiento, o en cualquier etapa de la vida, por eso es importante acudir de manera regular al médico, sobre todo cuando se trata de menores de edad.
“Podemos tener alteraciones genéticas en instrucciones que tienen más que ver con el metabolismo y funcionamiento del cuerpo que con su estructura, o por ejemplo que tienen que ver con el neurodesarrollo como pueden ser trastornos del espectro autista, alteraciones cognitivas, sin alteraciones en la formación exterior del cuerpo humano”, explicó la médico genetista.
Aclaró que genético no necesariamente es sinónimo de hereditario y cuando se habla de un padecimiento genético, es algo que la persona trae desde su nacimiento, desde su generación.
“Existen condiciones genéticas que no son hereditarios, por qué, porque pueden ser de Novo, es decir, que no trae la misma información genética el bebé que mamá y papá, que hubo un cambio cuando papá generó un espermatozoide o mamá fabricó el óvulo que dieron lugar a ese ser humano, traía instrucciones distintas en sus genes”, detalló Galaz Montoya.
La doctora del Isssteson explicó que también hay cambios genéticos que pueden ocurrir directamente en el embrión, después de su concepción, lo que determina entonces que son condiciones genéticas no hereditarias.
“Por eso es importante el diagnóstico y a este proceso le llamamos asesoramiento genético, que es explicarle al paciente y a su familia el origen de su condición genética, y si es o no hereditario; si es hereditario explicarles el riesgo que hay para los padres, en caso de que quieran tener más hijos, para los hermanos y para el mismo paciente”, dijo la especialista del Instituto.
Señaló que en niños se pueden presentar casos como malformaciones congénitas, síndromes polimalformativos, retraso en el neurodesarrollo, en el crecimiento, como ejemplo de algunas condiciones genéticas donde existe una alteración en los cromosomas.
Pero también pueden presentarse situaciones en adolescentes o en la edad adulta que no son adquiridas por un virus o un accidente, sino que se nace con una alteración en los genes y se hace presente en estas etapas.
“En adolescentes pueden ser enfermedades músculo esqueléticas, distrofias musculares, que es cuando los genes que dan las instrucciones para la estructura correcta del músculo no están bien; en edad adulta, con enfermedades neurodegenerativas de origen genético o enfermedades oncogenéticas que pueden presentar cáncer pero que no se trata del cáncer multifactorial, sino que ya nacen con un gen activo para desarrollarlo”, comentó Galaz Montoya.
Explicó que esos son solamente ejemplos de los problemas de salud relacionados con los genes y consideró importante el apoyo de la familia y de la sociedad para normalizar la diversidad, que no haya discriminación, tabúes o estigmas con respecto a las condiciones genéticas de las personas.
“Hay mucha desinformación, (las familias) buscan un culpable, que esa palabra no debería estar en esta situación, pero la buscan, es que fue porque se pelearon, fue porque cargaste algo pesado, una serie de situaciones que buscan para señalar por qué nace alguien con una condición genética”, dijo la especialista de la Institución.
Destacó la importancia de la atención del médico general o pediatras en el caso de los niños, que lleven un control de su desarrollo y que sea este especialista quien detecte alguna alteración y recomiende la atención especializada.
Reconoció que, actualmente, en México existen pocos especialistas en Genética y, en Sonora, el Isssteson es una de las instituciones de salud pública que cuenta con atención de dicha especialidad.
“Muchas veces en genética no hay un tratamiento o una cura como tal, pero sí hay tratamiento, seguimiento y prevención de complicaciones y es lo que estamos buscando aquí en Isssteson; lo importante es que el paciente, que el derechohabiente, esté bien atendido”, dijo la genetista Carolina Galaz.
