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Ciencia

Prometedora genoterapia que se inyecta directamente en el cerebro sorprende a científicos

Científicos han sido testigos de la efectividad de la terapia génica para atacar enfermedades y trastornos cerebrales. Consiste en suministrar una versión funcional del gen afectado directamente al cerebro.

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Científicos han sido testigos de la efectividad de la terapia génica para atacar enfermedades y trastornos cerebrales. Consiste en suministrar una versión funcional del gen afectado directamente al cerebro.

Cuando Rylae-Ann Poulin tenía un año, no gateaba ni balbuceaba como otros niños de su edad. Un trastorno genético raro le impedía incluso levantar la cabeza.

Meses después, los médicos aplicaron terapia génica directamente en su cerebro.

Ahora, la niña de 4 años camina, corre, nada, lee y monta a caballo. “Simplemente, hace muchísimas cosas increíbles que los médicos alguna vez dijeron que serían imposibles”, afirmó su madre, Judy Wei.

Rylae-Ann, quien vive con su familia en Bangkok, fue una de las primeras en beneficiarse de una nueva forma de aplicar terapia génica —atacar las enfermedades dentro del cerebro— que los expertos creen que es muy prometedora para tratar una gran cantidad de trastornos cerebrales.

Un caso que abre brecha

Su tratamiento se convirtió recientemente en la primera genoterapia aplicada directamente en el cerebro después de su aprobación en Europa y Gran Bretaña para la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (Deficiencia de AADC, por sus siglas en inglés), un trastorno que interfiere con la forma en que se comunican las células del sistema nervioso. El fabricante de medicamentos PTC Therapeutics, con sede en Nueva Jersey, planea buscar la aprobación este año del gobierno norteamericano.

Mientras tanto, se realizan unos 30 estudios en Estados Unidos que prueban terapias génicas administradas directamente en el cerebro para diversos trastornos, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Uno, dirigido por el doctor Krystof Bankiewicz de la Universidad Estatal de Ohio, también se enfoca en la deficiencia de AADC. Otros prueban tratamientos para trastornos como el alzhéimer, el párkinson y la enfermedad de Huntington.

Un prometedor tratamiento

Aún existen desafíos, especialmente con enfermedades causadas por más de un solo gen, pero los científicos dicen que la evidencia que respalda este enfoque aumenta, lo que abre una nueva frontera en la lucha contra trastornos que afectan a nuestro órgano más complejo y misterioso.

“Hay muchos momentos emocionantes por delante”, dijo Bankiewicz, un neurocirujano. “Estamos viendo algunos logros”.

El más dramático de esos logros involucra la enfermedad de Rylae-Ann, que es causada por mutaciones en un gen necesario para una enzima que ayuda a producir neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina: los mensajeros químicos del cuerpo. El tratamiento, que se administra una sola vez, entrega una versión funcional del gen.

Rylae-Ann recibió el tratamiento a los 18 meses de edad el 13 de noviembre de 2019, una fecha que sus padres llamaron su “día de renacimiento”. Los médicos lo aplicaron durante una cirugía mínimamente invasiva, con un tubo delgado a través de un orificio en el cráneo. Un virus inofensivo transportó a su interior una versión funcional del gen.

“Se coloca en las células cerebrales y luego las células cerebrales producen el (neurotransmisor) dopamina”, explica Stuart Peltz, director ejecutivo de PTC Therapeutics.

Mejoras evidentes y otros obstáculos

Los ejecutivos de la empresa sostienen que todos los pacientes en sus ensayos clínicos mostraron mejoras motoras y cognitivas. Algunos de ellos, agregó Peltz, podían al final ponerse de pie y caminar, y continuar su mejora con el tiempo.

Bankiewicz dijo que los aproximadamente 40 pacientes del estudio de su equipo financiado por los NIH también vieron mejoras significativas. Su enfoque quirúrgico es más complicado y entrega el tratamiento a una parte diferente del cerebro. Toma como objetivos circuitos relevantes en el cerebro, explica Bankiewicz, como plantar semillas que causan que la hiedra brote y se propague.

Los científicos afirman que aún hay desafíos que superar antes de que este enfoque se extienda a las enfermedades cerebrales más comunes.

Por ejemplo, el momento del tratamiento es un problema. En general, entre más temprano en la vida es mejor, porque las enfermedades pueden causar una cascada de problemas a lo largo de los años. Además, los trastornos con causas más complejas —como el mal de Alzheimer— son más difíciles de tratar con genoterapia.

Un obstáculo más es el costo. El precio de las terapias génicas, asumido principalmente por las aseguradoras y los gobiernos, puede ascender a millones de dólares. La terapia de PTC Therapeutics que se administra una sola vez, llamada Upstaza, cuesta más de 3 millones de dólares en Europa, por ejemplo.

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/prometedora-genoterapia-que-se-inyecta-directamente-en-el-cerebro-sorprende-a-cient%C3%ADficos/a-64584703

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Ciencia

Inusual alineación de planetas podría ser observada a fines de marzo

Venus, Mercurio, Júpiter, Marte y Urano podrán verse desde la Tierra simultáneamente. Sin embargo, algunos de ellos deberán ser avistados con binoculares o telescopios, en cielos despejados y sin contaminación.

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En un evento astronómico inusual, cinco planetas de nuestro sistema solar, Júpiter, Mercurio, Venus, Urano y Marte, podrán ser visibles de manera simultánea desde la Tierra durante las noches del 25 al 30 de marzo, según informó la plataforma educativa de astronomía Star Walk.

Si bien los planetas no conformarán una línea recta en dirección al Sol como podría pensarse, estos cuerpos celestes, al igual que la Luna, se podrán observar en una forma de arco poco después del atardecer.

El mejor día para poder observar la alineación planetaria grande (entre 5 o 6 planetas) será durante la noche del 28 de marzo, aunque no todos podrán notarse a simple vista.

¿Visibles con o sin telescopio?

Planetas como Venus, el más brillante de estos cuerpos celestes, Marte, con su tono naranja reconocible, o Júpiter, el más grande del sistema solar, serán fácilmente visibles, según los especialistas.

“Venus y Júpiter son muy brillantes y fáciles de distinguir y es posible que ya los hayas visto juntos durante las últimas semanas”, dijo al Daily Mail Beth Biller, astrofísica de la Universidad de Edimburgo.

Sin embargo, es muy probable que los planetas Urano y Mercurio solo sean observables con binoculares o telescopios, con cielos despejados, con un horizonte plano, sin obstrucciones como árboles o edificios y con la menor contaminación lumínica posible.

“Mercurio es más complicado. Debes estar en un lugar oscuro con una vista clara del horizonte si quieres verlo. Urano es el más débil y el más difícil de ver; necesitarás binoculares o un telescopio para observarlo”, añadió.

Nuevas alineaciones planetarias dentro de poco

Si bien no es inusual ver en el cielo a dos o tres planetas del sistema solar, una alineación de cinco de estos cuerpos astronómicos juntos es un fenómeno que no ocurre con mucha frecuencia.

Sin embargo, un evento similar se volverá a repetir el próximo 17 de junio, cuando Mercurio, Júpiter, Urano, Neptuno y Saturno serán observables desde la Tierra.

Los expertos recomiendan descargar aplicaciones móviles de astronomía como Sky Tonight o SkySafari, que muestran dónde se puede encontrar cada planeta en el cielo estrellado.

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/la-inusual-alineaci%C3%B3n-de-cinco-planetas-que-podr%C3%A1-ser-observada-a-fines-de-marzo/a-65067257

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Ciencia

La IA de Meta desbloquea millones de proteínas que podrían ayudar a desarrollar nuevos fármacos

Con la nueva herramienta de inteligencia artificial (IA) de Meta, los investigadores deberían poder predecir mejor la estructura y función de las proteínas. Esto podría acelerar el desarrollo de nuevos fármacos.

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Las proteínas, piezas fundamentales de la vida, tienen una forma tridimensional única y determinarla supone un reto, por lo que la inteligencia artificial (IA) es clave. ESMFold, el sistema desarrollado por Meta, ha logrado ya predecir la estructura de más de 740 millones de estas moléculas.

Este atlas metagenómico de Meta, que se dio a conocer en noviembre de 2022 y que ahora se amplía, incluye estructuras de proteínas de microorganismos, como bacterias y virus, que aún no se han caracterizado, lo que abre la puerta a acelerar nuevos descubrimientos en campos como la medicina, la química verde o energías renovables.

La inteligencia artificial desarrollada por Meta para este fin se llama ESMFold y está basada en modelos de lenguaje. Normalmente, estos se utilizan para predecir textos a partir de un conjunto de palabras pero, en este caso, sirven para autocompletar secuencias de proteínas y revelar la estructura 3D de millones de estas, incluso de muchas desconocidas.

Meta dio a conocer los primeros datos de este atlas con la predicción de estructuras de más de 617 millones de proteínas en noviembre del pasado año y lo publicó en la plataforma bioRxiv, pero aún estaba pendiente de la revisión por pares -el escrutinio de otros científicos y su publicación en una revista-.

“Predicciones de alta confianza”

Este jueves (16.03.2023) publicó esos datos en un artículo en Science, que describe que del total de proteínas incluidas, 225 millones se consideran “predicciones de alta confianza”. En la actualidad, el atlas se ha ampliado hasta más de 740 millones de proteínas, según han señalado a EFE fuentes de Meta. Estas predicciones adicionales fueron completadas por ESMFold en solo seis días.

Del mismo modo que los grandes modelos lingüísticos pueden aprender patrones en las lenguas sin supervisión explícita, los autores del estudio demuestran que también pueden aprender patrones evolutivos subyacentes a las secuencias de las proteínas, resume la revista. Según los autores, ESMFold puede realizar predicciones precisas de la estructura de las proteínas 60 veces más rápido que otros enfoques.

Las proteínas, moléculas complejas y dinámicas, codificadas por nuestros genes, son responsables de muchos de los variados y fundamentales procesos de la vida. Son cadenas de cientos de aminoácidos y la secuencia de estos determina la estructura tridimensional única de cada una de ellas.

Útiles para la medicina

Es esta estructura la que las lleva a encajar unas en otras y la que define lo que hacen y cómo lo hacen. Conocerla supone, en definitiva, entender el funcionamiento de la célula y del organismo humano.

Determinar experimentalmente las estructuras tridimensionales de cientos de millones de proteínas está muy lejos del alcance de técnicas de laboratorio que requieren mucho tiempo, como la cristalografía de rayos X. Los enfoques computacionales pueden dar una visión de las proteínas que no es posible con las técnicas experimentales.

El “Atlas Metagenómico ESM” -con datos en abierto- permitirá a los científicos buscar y analizar las estructuras de las proteínas a escala de cientos de millones de proteínas, lo que puede ayudar a identificar estructuras que no se han caracterizado antes y descubrir nuevas proteínas que pueden ser útiles en medicina y otras aplicaciones, resumió en 2022 Meta.

Nota Tomada de:

https://www.dw.com/es/la-ia-de-meta-desbloquea-millones-de-prote%C3%ADnas-que-podr%C3%ADan-ayudar-a-desarrollar-nuevos-f%C3%A1rmacos/a-65027288

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Ciencia

Virus que permaneció inactivo miles de años, podría poner en peligro a humanos y animales

Como si se tratara de una serie de ciencia ficción, científicos descubrieron un “virus zombie” que pasó más de 48 mil años congelado en el permafrost.

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Debido a las temperaturas que han ido aumentando en el Ártico, ha provocado el derretimiento del una capa congelada bajo la tierra llamada permafrost en la región donde se encontraba un virus que permaneció inactivo durante miles de años y podría poner en peligro a los animales y humanos.

Los científicos advierte de una posible pandemia por una enfermedad de hace siglos. “Están sucediendo muchas cosas con el permafrost que preocupan, y esto demuestra por qué es muy importante que mantengamos la mayor cantidad posible de permafrost congelado”, mencionó Kimberley Miner, científica climática del Laboratorio de Propulsión a Reacción de la NASA en el Instituto de Tecnología de California en Pasadena.

El permafrost sirve como una especie de “cápsula de tiempo” que conserva, además de virus antiguos, también restos momificados de varios animales extintos que los científicos han podido desenterrar y estudiar.

Para comprender los riesgos de los virus congelados, Jean-Michel Claverie, profesor emérito de medicina y genómica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Aix-Marseille en Marsella, Francia, analizó muestras de tierra tomadas del permafrost siberiano y está en lo que describe como “virus zombie”, de los cuales ya ha encontrado algunos.

El profesor Jean-Michel Claverie, estudia un tipo particular de virus que se descubrió por primera vez en el año 2003. Conocidos como “virus gigantes”, son mucho más grandes que la variedad típica, y son visibles con un microscopio de luz normal, en lugar de un microscopio electrónico más potente.

En el 2014, se logró revivir un virus que él y su equipo aislaron del permafrost, volviéndolo infeccioso al insertarlo en células cultivadas.

Se percataron que podía infectar células ameba cultivadas, la cepa más antigua de estos virus tenía casi 48 mil 500 años y a pesar del tiempo, aún se considera peligrosa para los seres vivos.

Los científicos han advertido que el deshielo del permafrost, debido al cambio climático, podría representar una nueva amenaza a la raza humana.

El profesor Jean-Michel Claverie, aseguró que teme que la gente considere su investigación como una curiosidad científica y no se percate de la posibilidad de que los virus del permafrost vuelvan a “revivir” como una nueva pandemia.

Nota Tomada de:

https://www.debate.com.mx/viral/Cientificos-reviven-virus-zombie-que-paso-mas-de-48-mil-anos-congelado-20230309-0251.html?fbclid=IwAR0Aq8R49ejTHRwvEF4ovvbbvQgvmdSdEH6lP5hIIR0WyBcyC9jqTUms91A

 

 

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